Foto: Shutterstock
CRISPR-CAS9 is een van de meest veelbelovende ontwikkelingen van de nieuwe eeuw. Onderzoekers hebben een studie gepubliceerd over de voordelen van CRISPR-CAS9 bij de behandeling van een zeldzame genetische ziekte: Leber's congenitale amaurosis.
Deze zeer zeldzame genetische ziekte (2 tot 3 kinderen/100.000 geboorten) is een van de retinale dystrofieën die leiden tot een progressief verlies van fotoreceptoren op het netvlies.
De BRILLANCE studie, gepubliceerd in de New England Journal of Medicine, is niet alleen van vitaal belang voor de behandeling van deze ziekte, maar ook voor het verder aantonen van de kracht van CRISPR. Het is in feite de eerste in vivo gen-editing studie. BRILLANCE werd uitgevoerd bij 14 mensen: 12 volwassenen en twee kinderen. De onderzoekers injecteerden EDIT-101, een CRISPR-CAS9 die speciaal voor dit doel is gemaakt, in de subretinale ruimte van het meest aangetaste oog van elke patiënt.
De algemene resultaten laten zien dat :
11 deelnemers, of ongeveer 79%, verbetering vertoonden in ten minste één van de vier gemeten uitkomsten.
6 deelnemers, of ongeveer 43%, vertoonden verbetering in twee of meer resultaten.
6 deelnemers, of ongeveer 43%, rapporteerden een verbetering in de kwaliteit van leven gerelateerd aan het gezichtsvermogen.
4 deelnemers, of ongeveer 29%, hadden een klinisch significante verbetering in gezichtsscherpte, d.w.z. hun vermogen om objecten of letters op een schoolbord te identificeren.
Daarnaast werden er geen ernstige behandelingsgerelateerde bijwerkingen gerapporteerd.
Volgens de auteurs leveren de resultaten van de BRILLIANCE-studie proof of concept en belangrijke lessen voor de ontwikkeling van innovatieve nieuwe geneesmiddelen voor erfelijke netvliesaandoeningen.
Delen via e-mail