Foto: Shutterstock
ALS is een zeldzame maar verschrikkelijke ziekte. Onderzoekers hebben een behandeling ontwikkeld voor een nog zeldzamere erfelijke vorm van de ziekte. Dit blijkt uit hun fase 3-onderzoek.
Deelnemers aan de proef dragen mutaties in een gen genaamd SOD1 dat een verkeerd gevouwen versie creëert van een eiwit met dezelfde naam, dat ALS veroorzaakt, ook bekend als de ziekte van Lou Gehrig.
Het geneesmiddel, tofersen, is een zogenaamde antisense oligonucleotide van de tweede generatie (ASO), gericht op het mRNA dat wordt gecodeerd door het gen voor superoxide dismutase 1 (SOD1). Zodra dit gen gemuteerd is, genereert het een eiwit waarvan de toxische effecten leiden tot neuronale dood. Het geneesmiddel remt dus de productie van dit gemuteerde eiwit, wat het neuron zou moeten beschermen tegen deze schadelijke effecten.
De onderzoekers ontdekten in hun fase 3-studie dat tofersen na 6 maanden behandeling de motorische controle of spierkracht niet verbeterde, maar ze vonden aanwijzingen dat langer gebruik van het geneesmiddel de kracht en spiercontrole kan helpen stabiliseren. Dit is echte hoop. Na een eerste gerandomiseerde placebogecontroleerde klinische studie werd de patiënten de mogelijkheid geboden de behandeling voort te zetten door deel te nemen aan een open-labelstudie. Na een jaar behandeling vertoonden sommige deelnemers een stabilisatie van kracht en spiercontrole, waardoor de onophoudelijke achteruitgang die kenmerkend is voor deze ziekte werd tegengegaan.
Delen via e-mail