In een internationale studie, onder leiding van KU Leuven en Pennsylvania State University, hebben onderzoekers 203 genen geïdentificeerd die belangrijk zijn voor de vorm van ons gezicht. 53 van die genen zijn nog nooit eerder gerapporteerd. "We hopen dat ons werk inzicht kan bieden in craniofaciale misvormingen, zoals een gespleten lip en gehemelte", aldus de onderzoekers. De studie is gepubliceerd in Nature Genetics.
"We weten heel weinig over hoe gezichten gevormd worden", zegt dr. Karlijne Indencleef van de KU Leuven. "De gezichtsstructuur krijgt in een vroeg stadium vorm en als er tijdens dat proces iets misgaat, kun je een gespleten gehemelte of een ander probleem krijgen."
Om meer inzicht te krijgen in de gezichtsstructuur van mensen, gebruikten de onderzoekers 3D-afbeeldingen van de gezichten van meer dan 8.200 personen. Op die beelden werden meer dan 7.000 datapunten geplaatst. Zo konden ze verschillen in de dna-sequentie identificeren die bijdragen aan variatie in gelaatskenmerken.
Uiteindelijk vonden de onderzoekers 203 genetische locaties die relevant zijn voor de ontwikkeling van de gezichtsstructuur. 89 daarvan werden al eerder geïdentificeerd in andere studies, 61 locaties waren al toegeschreven aan gezichtsafwijkingen bij mensen of muizen. 53 genetische locaties zijn volledig nieuw.
"De analyses toonden aan dat die genetische locaties verband houden met cellen die relevant zijn voor misvormingen in het gezicht", legt Indencleef uit. "Sommige daarvan hebben te maken met een gespleten lip of gehemelte. We hebben de nieuwe locaties nu gelabeld, hun exacte functies moeten nog verder onderzocht worden."
Sommige gezichtsmisvormingen houden bovendien verband met andere fysieke problemen. "Als we onze ontdekkingen vergelijken met andere studies, zie je dat onze genen overlappen met genen waarvan eerder al werd aangetoond dat ze een rol spelen bij niet-faciale zaken, zoals de ontwikkeling van ledematen en orgaan- en skeletafwijkingen", vertelt Julie White van de Pennsylvania State University. "Er zijn dus gemeenschappelijke genetische elementen die zowel verband houden met het gezicht als met een ander deel van het lichaam."
Meer kennis over deze gedeelde genen zal de onderzoekers de verbanden helpen begrijpen en hoe gezichtsafwijkingen tot stand komen.
Delen via e-mail